بسیاری از بیمار یها به كندی پیشرفت میكنندو زمانی علائم آنها ظاهر میشود كه دیگر كار از كار گذشته است.
اما خوشبختانه به كمك برخی بررسی ها و آزمایشها میتوان قبل از اینكه خیلی دیر شود بعضی از بیمار یهارا شناسایی كرد. مثلاً تشخیص كم كاری غده تیروئیددر یك نوزاد و درمان به موقع آن از عقب ماندگی ذهنی كودك جلوگیری میكند. به علاوه میتوان عوامل خطر (ریسك فاكتورها) را در برخی بیماریهاشناسایی نمود و قبل از اینكه موجب بیماری شوند نسبت به كنترل آنها اقدام كرد
مثال بارز در این زمینه چربیهای خون هستندافزایش چربیهای خون یكی ازمهم ترین عوامل گرفتگی ر گهای قلبی محسوب میشود، كه اگر زود تشخیص داده شود میتوان با كنترل آن از بروز گرفتگی عروق و سكته های قلبی و مغزی پیشگیری نمود. وران نوزادی از بدو تولد تا پایان یك ماهگی و دوران شیرخوارگی از پایان یك ماهگی تا 24 ماهگی را شامل میشود.آزمایشهای ضروری در این دوران برای بررسی گروهی از بیمار یهای متابولیك در نوزادان (تعدادی از اختلالات سوخت و ساز مادرزادی)، اختلالات هورمونی و بیمار یهای خونی به كار میرود كه در صورت تشخیص به موقع میتوان از بروز آ نها جلوگیری كرد و یا در برخی موارد از شدت آنها كاست.