بیش از یك سوم مرگ و میرهای نوزادان و كودكان به دلیل مشكلات ژنتیكی است. اغلب بیماری های ژنتیكی درمان ندارند و ناتوانی های جسمی و ذهنی در تمام طول زندگی همراه با بیمار می ماند. بیشترین دلیل این اتفاقات ازدواج های فامیلی می باشد. چیزی كه در این رابطه موثر است مشاوره های پیش از ازدواج است.
بهترین زمان برای مراجعه به پزشك مشاور چه زمانی است؟! و در كل این مشاوره یا آزمایشات به چه صورت انجام می پذیرد؟!
به طور كلی آزمایش ژنتیك به دو صورت انجام می پذیرد، اول اینكه پزشك موردی را مشاهده می كند و درخواست آزمایش ژنتیك می دهد. دومین حالت وقتی است كه خود شخص نگران مشكلی ژنتیكی است، مثل وقتی كه با شخصی می خواهد ازدواج كند كه در خانواده آن شخص بیماری های ژنتیكی یا اختلال خاصی وجود دارد، در این صورت به پزشك ژنتیك مراجعه می كند تا از بروز اتفاقات تلخ جلوگیری كند.
بهترین زمان برای مراجعه به پزشك پیش از ازدواج است، در غیر این صورت قبل از بارداری و نهایتا حین بارداری بهترین زمان برای مراجعه به پزشك است. در پروسه مشاوره پزشكی میزان خطر ابتلا به آن بیماری یا اختلال ژنتیكی مشخص می شود و راه های موجود برای جلوگیری از بروز این مشكلات به فرد یا خانواده ارائه می شود و در صورت لزوم آزمایشات تخصصی تشخیصی انجام می شود.
در مشاوره ها یا آزمایشات قبل از بارداری یا قبل از ازدواج مشكلات ژنتیكی و نقاطی از ژنوم كه محتمل به بروز مشكل هستند در جنین مشخص می شوند و در حین بارداری پزشك تمركز بیشتری روی آن نقاط دارد تا در صورت وجود مشكل در جنین كارهای دیگری انجام شود.
اما نكته بسیار حائز اهمیت تست غربالگری غیر تهاجمی است كه باید در بازه زمانی مشخصی كه بین هفته یازدهم تا سیزدهم بارداری است انجام شود. همچنین تست غربالگری دیگری نیز در بین هفته های پانزدهم تا بیستم باید انجام شود. باید توجه كرد كه اگر تست های غربالگری مثبت شد به این معنا نیست كه حتما جنین بیمار است بلكه بعد از تست غربالگری مثبت مادر باید تست های تشخیصی انجام دهد.
در آخر و باتوجه كه به این كه می دانیم بسیاری از بیماری ها و اختلالات ژنتیكی قابل درمان نیستند و با علم به این موضوع چرا پزشكان غربالگری ها یا آزمایشات مختلفی انجام می دهند؟!
در مواقعی این مشكلات ژنتیكی به گونه ای است كه به خانواده اجازه سقط قانونی داده می شود، تا مثلا از به دنیا آوردن یك فرزند عقب مانده ذهنی جلوگیری شود. در اصل پزشكان این امكان را در اختیار خانواده ها قرار می دهند برای تصمیم گیری. به همین خاطر است كه توصیه می شود كه مشاوره ها و آزمایشات حتما قبل از ازدواج یا نهایتا قبل از بارداری صورت پذیرد تا از بروز چنین اتفاقاتی تا حد ممكن پیشگیری شود.